PAIS E FAMÍLIA
Aqui poderá encontrar resposta a algumas das primeiras questões que surgem quando se depara com um diagnóstico positivo de uma doença metabólica.

Pode também ler testemunhos de outros pais que passaram pelo mesmo e superaram, da mesma forma que também o superará.

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RECÉM-NASCIDOS

Neste novo período irá aprender a conviver com a condição metabólica do seu filho e irá adaptar-se a esta nova situação da vida quotidiana, esperemos ajudá-lo em algumas situações diárias nas quais podem surgir dúvidas.

NÃO ESTÁ SOZINHO

Descobrir que o seu filho foi diagnosticado com uma doença metabólica rara não é uma situação fácil. Nesta secção gostaríamos que sentisse que não está sozinho, que há uma comunidade de pais que passaram o mesmo que está a passar, que o podem apoiar e compartilhar experiências.

TESTEMUNHOS
Conheça vidas como a sua, histórias com as quais se identifica, problemas como os seus e partilhe as suas experiências connosco.
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APOFEN

A APOFEN teve um papel fundamental ao longo de todas as etapas do nosso percurso. O facto de estar com outras pessoas que passaram pelo que passei minimiza um pouco a dificuldade de tudo. Saber que posso contar com outras pessoas, saber que estão disponíveis para me ajudar quando preciso, saber que já tiveram ou têm as mesmas dúvidas que eu, pode parecer egoísta, mas conforta um pouco! Sentimo-nos mais amparados quando percebemos que não estamos sozinhos, há mais pessoas na mesma situação!

A importância da APOFEN é exatamente essa: proporcionar a ajuda e partilha de que todos precisam. E é para isso que trabalhamos. Quando cheguei à APOFEN senti-me imediatamente integrada e acarinhada pelos que já lá estavam. Atualmente, estando eu na direção da Associação como Vice Presidente, as pessoas chegam-me como eu cheguei outrora. Chegam com as dúvidas e as preocupações que eu tive, e eu compreendo na totalidade todas as suas angústias. É essa aproximação imediata que faz com que este trabalho voluntário seja fundamental para a nossa comunidade. Estamos aqui apenas para AJUDAR!

Marta Fonseca, Mãe

DOENÇAS HEREDITÁRIAS
DO METABOLISMO DAS PROTEINAS

Este tipo de patologias ocorre devido a um erro enzimático no metabolismo de alguns aminoácidos presentes nas proteínas. Que pode ser devido à falta da enzima ou do seu co-factor. As enzimas são proteínas que participam no processo de conversão e degradação dos aminoácidos. O co-factor de uma enzima é um componente sem o qual a enzima não funciona. Na ausência dessa enzima ou do seu co-factor há acumulação de certas substâncias prejudiciais e tóxicas ao organismo. Para que uma patologia deste grupo se manifeste, ambos os progenitores devem ser portadores da mesma, pois são doenças hereditárias de carácter recessivo.

1 FENILCETONÚRIA

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Caracteriza-se pela acumulação de fenilalanina no sangue, devido ao défice da enzima que a metaboliza.

A fenilalanina é um aminoácido essencial, importante para assegurar um crescimento e desenvolvimento adequados. No entanto, quando em excesso, assume um carácter tóxico para as pessoas com fenilcetonúria

O tratamento constitui essencialmente uma dieta restrita em proteínas e em fenilalanina. A dieta é constituída essencialmente por vegetais, frutas e alimentos dietéticos de baixo teor proteico. O tratamento inclui também a suplementação nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento, garantindo um bom desenvolvimento cognitivo, a par de um crescimento de acordo com o recomendado.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional de fenilcetonúria – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa 2007.

2 TIROSINEMIA TIPO I

A tirosinemia é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Caracteriza-se pela deficiência de uma enzima que provoca uma acumulação de aminoácidos, como a tirosina e a metionina, e de algumas substâncias tóxicas.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, fenilalanina e tirosina, concomitante com a administração de um fármaco.

Para que o crescimento e desenvolvimento sejam adequados, também tem que haver suplementação nos restantes aminoácidos, através de misturas líquidas ou em pó, e um aporte energético suficiente para evitar o catabolismo.

*Fonte: Sanjurjo, Pablo and Baldellou, Antonio. diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. Madrid : ergon, 2014. 978-84-15351-96-2.

*Fonte: Tirosinémia tipo I – Guia Metabólica, Hospital Sant Joan de Déu, 2014

*Fonte: Tirosinemia – Diagnóstico Precoce, Programa Nacional: www.diagnosticoprecoce.org

3 LEUCINOSE

A leucinose ou MSUD é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada (leucina, isoleucina e valina), diagnosticada através do teste do pezinho.

Devido à ausência de um complexo enzimático, há acumulação de leucina, isoleucina e valina em quantidades tóxicas para o organismo.

A detecção precoce é essencial na prevenção da deterioração neurológica que se instala caso o tratamento nutricional não seja adequado.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína, leucina, isoleucina e valina e suplementada nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional da Leucinose – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa 2007

*Fonte: Leucinose – Diagnóstico Precoce, Programa Nacional: www.diagnosticoprecoce.org

4 HOMOCISTINÚRIA

A homocistinúria é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, diagnosticada através do teste do pezinho.

Esta deve-se à deficiência da enzima responsável pelo metabolismo do aminoácido metionina, havendo acumulação de compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.

O tratamento consiste numa dieta restrita em proteína e em metionina e suplementada nos restantes aminoácidos.

A suplementação nos restantes aminoácidos é feita através de misturas líquidas ou em pó, adequadas às várias fases do crescimento.

*Fonte: Homocistinúria Clássica – Diagnóstico Precoce, Programa Nacional: www.diagnosticoprecoce.org

5 DOENÇAS DO CICLO DA UREIA

As doenças do ciclo da ureia resultam do défice de uma enzima que compõe a via metabólica de excreção do azoto.

A apresentação clínica destas doenças pode ocorrer no período neonatal, durante a infância ou mesmo na adolescência ou idade adulta.

A abordagem geral do tratamento baseia-se numa dieta hipoproteica, suplementada com uma mistura de aminoácidos e recorrendo ao uso de medicamentos.

É importante também supervisionar o aporte energético, de modo a prevenir situações de catabolismo.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional das doenças do ciclo da ureia – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa, 2009.

*Fonte: Doenças do Ciclo da Ureia – Guia Metabólica, Hospital Sant Joan de Déu, 2014

6 ACIDÚRIA PROPRIÓNICA E METILMALÓNICA

As acidúrias orgânicas constituem um grupo de doenças hereditárias do metabolismo que resultam de défices enzimáticos no catabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, leucina, isoleucina e valina.

O principal objectivo do tratamento é manter os níveis de ácido propiónico e metilmalónico baixos, dentro dos valores de segurança. Para tal, a alimentação deve ser restringida em proteína, mantendo um aporte energético adequado e suplementada em aminoácidos através de uma fórmula isenta de isoleucina, metionina, treonina e valina.

O objectivo é providenciar ao organismo proteínas suficientes para permitir o crescimento e reparação dos tecidos mas, simultaneamente, reduzir as quantidades para níveis passíveis de serem tolerados.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa, 2008.

*Fonte: Gick Jane. Acidúrias Orgânicas – Guia para doentes, pais e famílias. EIMD

7 ACIDÚRIA ISOVALÉRICA

A Acidúria Isovalérica é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas, que resulta do défice de uma enzima – desidrogenase do isovaleril-CoA, levando à acumulação dos derivados do isovaleril-CoA, incluindo o ácido isovalérico livre, de elevada toxicidade.

O objectivo do tratamento é evitar a produção destes compostos, para tal deve ser feita uma dieta restrita em proteína e suplementada em carnitina e glicina. Pode ser necessário introduzir na dieta uma fórmula de aminoácidos isenta de leucina.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional das acidúrias isovalérica, propiónica e metilmalónica – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa, 2008.

*Fonte: Gick Jane. Acidúrias Orgânicas – Guia para doentes, pais e famílias. EIMD

8 HIPERLISINEMIA

A hiperlisinemia é uma doença hereditária do metabolismo das proteínas.

Caracteriza-se por níveis elevados do aminoácido Lisina no sangue e no cérebro, devido ao défice de uma enzima.

O tratamento nutricional baseia-se numa dieta hipoproteica restrita em lisina e suplementada nos restantes aminoácidos, através de uma fórmula.

9 ACIDÚRIA GLUTÁRICA TIPO 1

A acidúria glutárica tipo I é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos lisina, hidroxilisina e triptofano, causada pelo défice de uma enzima.

A abordagem clássica do tratamento nutricional consiste na implementação de uma dieta hipoproteica restrita em lisina, suplementada em carnitina e numa mistura de aminoácidos específica.

O tratamento tem como objectivo reduzir a produção de ácidos orgânicos tóxicos, através da restrição do aporte de lisina e triptofano.

*Fonte: Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I – Sociedade Portuguesa de Pediatria, Acta Pediátrica Portuguesa, 2007.

*Fonte: Acidúria Glutárica – Diagnóstico Precoce, Programa Nacional: www.diagnosticoprecoce.org

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